par cassandre
Diagnostic
Autres
signes
La morphologie
Le squelette
Naissance
Croissance
Le développement
Evolution
générale
Prise en charge
Recherche génétique
Adresse
association
Anomalie génétique décrite en 1964 par le professeur Juan
Sotos.
Son diagnostic est essentiellement basé sur l'aspect physique.
Il y aurait actuellement une centaine de cas en France.
(Mais depuis peu, par prélèvement sanguin on peut mettre en évidence
cette anomalie)
-croissance excessive,
-périmètre crânien important,
-configuration faciale distinctive,
-age osseux avancé,
-trouble neurologique non progressif avec retard mental. (différent degrés)
-retard de langage
Il peut être constaté
:
-des troubles du comportement tels que phobies, agressivité, obsessions,
caractère routinier (trouble obsessionnel compulsif) attitude autiste,
manque de concentration, problème de mémorisation.
-possibilité de dilatation des ventricules cérébraux,
-d'hydrocéphalie,
-de convulsions,
-d'épilepsie.
- fréquentes infections des oreilles et du système respiratoire,
-asthmes
-allergie.
-nystagmus, strabisme, amblyopie
mégacôlon fonctionnel,
-malformation cardiaque,
-malformation rénale
- stries particulières des paumes de la main.
- ce sont aussi des enfants qui ressente pas ou du moins qui ont un seuil de
tolérence très haut a la douleur
(Ces signes peuvent être absents sans cependant mettre en doute le diagnostic
Les caractéristiques typiques sont un visage de forme allongée, des tempes étroites, un front proéminent. Les yeux sont espacés. Un menton " pointu " On remarque parfois un grand pont nasal et éruption précoces des dents de laits.
L'age osseux est souvent avancé et son calcul peut permettre de confirmer un diagnostic. La taille des pieds et des mains peut être disproportionnée par rapport aux membres. Les pieds plats ou en pronation (rotation interne) sont fréquents. Les scolioses et les cyphoses sont à prévenir.
Le 1er jour de la vie d'un enfant atteint s'accompagnent souvent d'une hypotonie générale, de problème de succion (voûte du palais de forme ogivale) et d'ictères (jaunisse).
Elle est souvent rapide durant les cinq premières années de vie mais le problème de taille tend à se normaliser vers l'adolescence. Une évolution excessive du périmètre crânien est constatée dans la majorité des cas.
Au tout début de leur vie, les enfants bavent et ont souvent une respiration buccale. Leurs problèmes de motricité sont en partie dus à l'hypotonie. L'acquisition de la motricité fine est tardive et des problèmes de coordination peuvent persister à l'age adulte. De manière générale, la faculté réceptrice du langage (compréhension d'autrui) est plus avancée que la faculté expressive (composition de mots), ce qui entraîne parfois une frustration. L'apprentissage de l'écriture et des mathématiques peut engendrer des difficultés.
Il existe une amplitude assez large entre les différents cas connus. Si certaines caractéristiques du syndrome représentent des constantes, l'évolution physique et mentale reste individuelle et dépend entre autre, du patrimoine génétique de l'individu atteint et aussi de la stimulation. Ce syndrome n'est pas destructeur. Sans problème associés, avec une prise en charge active et un environnement stimulant fait de confiance, d'encouragement et de compliments, l'enfant progressera régulièrement jusqu'à acquérir son autonomie.
Une prise en charge précoce
comprenant des séances de kinésithérapie, d'orthophonie
et de psychomotricité associé à un programme éducatif
joue un rôle significatif dans l'éducation d'un enfant atteint
du syndrome. Faire ses premier pas dans un milieu ordinaire (garderie, maternelle)
est essentiel pour son avenir.
Les services de soins spécialisés à domiciles (SESSAD),
les centres d'action médico-sociale précoce (CAMSP) ou leur équivalent
permettent la mise en place d'une prise en charge adaptée.
Des recherches sont actuellement
en cours notamment a l'hôpital Necker a Paris.
Voici un résumé (très technique).
Le gène NSD1 qui se trouve sur le chromosome 5 serait en cause dans le
syndrome de sotos. Selon les cas on constaterait soit une mutation (gène
différent de ceux des parents), soit une délétion (gène
absent). D'autres gènes pourraient également être impliqués.
La mutation ou la délétion sont accidentelles ce qui veut dire
que dans le cas d'autre grossesse aucune probalité d'avoir un autre enfant
avec ce syndrome.
Ni même que frère et sœur serait porteur sain.
Les médecins ne savent pas dire aujourd'hui (et cela prendra probablement
beaucoup de temps à déterminer…) quelles sont les fonctions
conditionnées par ce gènes. On ne peut donc envisager de traitement
spécifique
Sotos association, l'Eveil.
42 rue de Foirail
63800 COURNON
E-mail sotoseveil@infonie.fr